Francis deSouza, Tổng Giám đốc Điều hành của Illumina cho biết: “Illumina là công ty tiên phong trong lĩnh vực gen trong hơn hai thập kỷ qua, và với dòng máy giải trình tự gen mới này, chúng tôi đang tái tạo ngành công nghệ gen một lần nữa. Hướng đi mới của chúng tôi hiện nay thúc đẩy nhiều đột phá hơn trong các phương pháp điều trị ung thư và bệnh di truyền, trong y học chính xác và cả quá trình chuẩn bị cho đại dịch. Những công nghệ đổi mới sáng tạo như NovaSeq X là trọng tâm trong cách chúng tôi thay đổi cuộc sống của người bệnh. Công nghệ đột phá này sẽ trao quyền cho các nhà nghiên cứu, nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng trong chẩn đoán, điều trị, và giúp đạt được mục đích cuối cùng là chữa khỏi bệnh, đồng thời, giúp y học hệ gen trở nên bền vững và dễ tiếp cận hơn với số lượng hàng triệu người tăng lên trên khắp thế giới.”

Illumina ra mắt dòng máy NovaSeq X
NovaSeq X Plus có thể giải trình tự hơn 20.000 bộ gen mỗi năm - gấp 2,5 lần thông lượng của các máy giải trình tự gen trước đó.

Với Dòng máy NovaSeq X, Illumina đã thiết kế lại mọi khía cạnh của máy giải trình tự gen đẳng cấp thế giới nhằm tăng thêm tốc độ, quy mô, độ chính xác và tính bền vững cho máy. Những điểm nổi bật mà Illumina mang lại có thể kể đến:

  • Ra mắt công nghệ giải trình tự gen mới cơ bản bằng phương pháp sinh tổng hợp (SBS), trước đây được gọi là Chemistry X - nay được gọi là XLEAP-SBS ™ - được thiết kế để đạt được tốc độ và độ chính xác cao hơn gấp 2 lần
  • Phát triển quang học có độ phân giải cao nhất và tế bào dòng chảy mật độ siêu cao, mang lại thông lượng lớn hơn 2,5 lần đồng thời giảm chi phí giải trình tự
  • Tích hợp nền tảng DRAGEN ™ Bio-IT trên bo mạch với chức năng nén dữ liệu ORA, cho phép phân tích thứ cấp hoàn toàn tự động với độ chính xác cao cùng khả năng nén dữ liệu không gây hao tổn gấp 5 lần
  • Tạo ra 15 thuốc thử có thể điều chỉnh nhiệt mới, hỗ trợ vận chuyển ở nhiệt độ môi trường xung quanh, loại bỏ nhu cầu về đá khô và giảm lượng chất thải

Alex Aravanis, Giám đốc Công nghệ của Illumina cho biết: “Để thúc đẩy những khám phá giúp cứu sống và cải thiện sức khỏe cho bệnh nhân trên quy mô lớn, chúng tôi cần có một loại máy giải trình tự mới có thể tạo ra một cuộc cách mạng về hệ gen học. Đây là lý do tại sao chúng tôi bắt đầu thay đổi và xây dựng công nghệ từ đầu, cho ra mắt phương pháp hóa học mới cơ bản, quang học có độ phân giải cao hơn, tế bào dòng chảy siêu dày đặc, v.v. Với phương pháp hóa học hoàn toàn mới, phần cứng và phần mềm cơ bản, cùng với khả năng kết hợp các cải tiến về bộ gen trên một nền tảng duy nhất, NovaSeq X đã đặt ra một tiêu chuẩn mới trong công nghệ giải trình tự, đồng thời mang lại những phát kiến mới và cải thiện kết quả của bệnh nhân, điều mà chúng tôi chưa từng nghĩ là có thể xảy ra.”

NovaSeq X cũng giúp giảm đáng kể lượng chất thải và các tác động đến môi trường, đúng như cam kết của Illumina trong việc sử dụng công nghệ nhằm hỗ trợ sức khỏe của con người và của cả hành tinh. NovaSeq X giúp giảm 90% lượng chất thải và trọng lượng bao bì đóng gói, giúp giảm 50% việc sử dụng nhựa so với NovaSeq 6000. Việc cho phép vận chuyển thuốc thử theo nhiệt độ môi trường sẽ giúp tiết kiệm gần 500 tấn đá khô mỗi năm, đồng thời giúp giảm đáng kể các dòng chất thải cho khách hàng của Illumina.

Tiến sĩ Stacey Gabriel, Giám đốc lĩnh vực Hệ gen học và Giám đốc Cấp cao của Nền tảng Hệ gen học tại Viện Broad, cho biết: “Chúng tôi rất vui mừng khi thấy sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, ví dụ như NovaSeq X của Illumina, và triển vọng của công nghệ giải trình tự có chất lượng cao hơn với chi phí thấp hơn. Những tiến bộ như vậy sẽ giúp chúng tôi tăng kích thước mẫu, năng lực và sự đa dạng của các nhóm nghiên cứu, bao gồm các ngân hàng sinh học dân số và đẩy lùi ranh giới của hệ gen học thông qua việc tăng tốc giải trình tự bộ gen lâm sàng tại nhiều cơ sở khác nhau.”

Kári Stefánsson, Nhà sáng lập và Giám đốc điều hành của deCODE genetics, chia sẻ: “Illumina mang tới công nghệ xuất hiện lần đầu tiên cho phép giải trình tự hàng nghìn và hàng trăm nghìn bộ gen. Công nghệ mới của NovaSeq X sẽ giúp chúng tôi giải trình tự bộ gen của tất cả các quốc gia”.

Giáo sư Jeongsun Seo, Chủ tịch Công ty Macrogen, cho hay: “Chúng tôi rất vui mừng khi được trở thành đối tác ra mắt của NovaSeq X Series. Macrogen luôn phấn đấu để trở thành công ty hàng đầu về giải trình tự gen cá nhân. Tôi thực sự tin rằng NovaSeq X Series sẽ đẩy nhanh lộ trình hướng tới việc giải trình tự một hệ gen chỉ với 100 đô la Mỹ. Điều này sẽ cho phép chúng tôi tạo ra một “bản thiết kế” di truyền cho tất cả mọi người trên thế giới nhằm khai mở tiềm năng cá nhân và cải thiện chất lượng cuộc sống - do đó, khẩu hiệu của công ty chúng tôi chính là: 'Nhân bản hệ gen”."

Tiến sĩ John Overton, Phó Chủ tịch kiêm Giám đốc Giải trình tự của Trung tâm Di truyền Regeneron, cho biết: “Sức mạnh, quy mô, hiệu quả và tính bền vững của nền tảng NovaSeq X sẽ thúc đẩy nhanh chóng những nỗ lực đầy tham vọng của chúng tôi trong việc giải trình tự hàng chục triệu exome và bộ gen để xác định các mục tiêu sử dụng thuốc mới và thúc đẩy các phương pháp điều trị đang phát triển thông qua hệ gen học chính xác. Những nỗ lực này giúp chúng tôi khai mở sức mạnh của hệ gen, từ đó nâng cao hiểu biết về sức khỏe con người và hy vọng cải thiện sức khỏe cho người bệnh trên khắp thế giới.”